トリオベースのロングリードシーケンシングワークフローが、以前診断されていなかった患者の病原性トランスポゾン挿入を特定

Correction: A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic transposable element insertion in a previously undiagnosed patient

日本語要約

新しいトリオベースのロングリードシーケンシングワークフローが、以前診断されていなかった患者における病原性トランスポゾン挿入を特定しました。これは、複雑な遺伝性疾患の解明における高度なシーケンシングおよび分析技術の力を実証するものです。希少疾患の診断改善につながる可能性があります。

English Summary

A new trio-based long-read sequencing workflow has successfully identified a pathogenic transposable element insertion in a previously undiagnosed patient. This demonstrates the power of advanced sequencing and analytical techniques in uncovering complex genetic disorders. It could lead to improved diagnostics for rare diseases.